Maladies Orphelines

:? j'espère que cela ne te fait pas trop souffrir,il n'y a rein à faire pour soigner cette maladie??,

c'est pas la maladie de vertebres qui fait que tu as une hypercyphose au niveau thoracique???

j'ai deux vertebres et plusieurs disques abimés
j'ai beaucoup souffert adolescente et passé dix ans chez les kinés
depuis plusieurs années ça va bien heureusement

mais comme on ne sait pas le pourquoi ni le comment aucun medecin peut me dire comment ça va evoluer en vieillissant

J'espère que la recherche avancera et que tu puisses y voir+ clair pour la suite cocagne!

Moi je suis atteinte de "dystrophie des cônes", pathologie visuelle que j'ai depuis ma naissance. Heureusement, mon état est stationnaire et ne devrait pas empirer avant un certain âge.
En gros, il s'agit de cellules de la rétine (les cônes, responsables de la vision diurne et des couleurs princpalement) qui fonctionnent mal ou ne fonctionnent pas.
Les principaux symptomes sont l'achromatopsie (l'absence de la perception des couleurs), la photophobie (hypersensibilité des yeux à la lumière ce qui peut conduire à une cécité en plen jour), une acuité visuelle basse (pour ma part elle est de 2/10à gauche et 1/10 à droite.. Mais au soleil elle est quasi de 0)...
Sinon à part ça j'ai une mauvaise perception de l'espace et des reliefs (par contre je ne sais plus si c'est lié à la dystrophie ou bien à autre chose).

Ca a été très difficile à diagnostiqer parce que c'est pas courant, parce que les symptomes ressemblent souvent à ceux d'autres pathologies (rétinite pigmentaire, albinisme,...) et surtout parce qu'on n'a pas trouvé de cause génétique dans mon handicap (alors que normalement ça devrait). Apparemment la couveuse en a été en grande parie responsable (je ne sais pas trop pourquoi, ma mère n'a jamais su m'expliquer)/

En pratique, je dois marcher à l'extérieur avec une canne et des verres spéciaux teintés. A l'intérieur je porte aussi des verres teintés mais + clairs. Je ne peux pas distinguer les couleurs... Je distingue seulement les contrastes élevés. J'évite le+possible les endroits trop lumineux (d'ailleurs je peux très bien vivre dans un endroit qui semble trop sombre pour la plupart des "bien voyants").

Pour l'instant aucune opération n'est envisageable. D'ailleurs vu la rareté de la pathologie, ça m'étonnerait que je sois encore en vie au moment où les scientifiques auront mis une technique en place. Le seul espoir en ce moment serait le clonage qui permettrait de me greffer des cellules vivantes à la place de cellules "mortes" mais bon ça reste très abstrait, on sait pas si ça marchera.

Bisous et bonne nuit

Mon mari est atteint de neurofibromatose de type 2. D'ailleurs la journée des nez rouges va commencer, alors pour aider la recherche, les bénévoles mettent en vente des nez rouges et tout les bénéfices partent pour la recherche sur les maladies orphelines.

Les symptomes de mon mari sont très graves, j'ai du les mettre dans un autre post. Il a une atrophie d'un nerf oculaire du à une tumeur qui s'est greffée dessus. Son oeil ne bouge plus et perds de sa vision. Les tumeurs qui sont sur ses nerfs auditifs sont aussi gros qu'une pièce de 5 francs et il est quasi sourd.

Depuis cette semaine, il a comme des décharges électriques qui lui secouent tout le corps, mais c'est malheureusement inopérable, il y a trop de nerfs vitaux aux endroits ou se trouvent les neurinomes. Il a des tumeurs sur la moelle épinière aussi. Et comme c'est une maladie évolutive, on ne peut savoir si demain ou dans un an, il n'aura pas d'autres problèmes. Il n'y a aucun remède à cette maladie, qui heureusement malgré les tumeurs n'est pas cancérigène comme la neurofibromatose de type 1.

C'est assez compliqué en fait je vous donne un lien plus explicatif :)

http://www.snof.org/maladies/NF2.html

coucou Enody

la seule chose que je peux te dire c'est que ayant eu moi aussi ces decharges elctriques dues pour moi a des pincements des nerfs au niveau des disques meme si ton mari n'arrive pas a te le dire la presence de quelqu'un qui vous aime est importante dans ces moments la
ces douleurs sont tellement destabilisantes qu'on est perdu
on peut meme etre agressif parfois mais ce qui reste c'est qu'on etait pas seul

courage

Coucou Enody!
Je ne sais pas quoi dire sinon plein de courage à toi et à ton mari!

Ah bin !! Vous êtes toutes drôlement courageuses ! Quand je pense à toutes celles et tout ceux qui se plaignent dès qu'ils ont un pet de travers !!! ( Et oui, ça m'arrive aussi !! :oops: :oops: )
Je vous souhaite bon courage (mais vous en avez des kilos !!) ainsi qu'à vos proches. Et qu'enfin les décideurs mettent plus de sous-sous dans la recherche, car les malades le valent bien ......

Ma cousine et également filleule a une maladie des os( je ne sais plus le nom). Depuis toute petite, elle fait des allers-retours à l'hôpital pour se faire opérer. Des os lui poussent un peu partout, elle se fait opérer lorsque l'un d'eux poussent au niveau des articulations, ce qui l'handicape.

Bien qu'elle ait eu des absences répétées à l'école, çà ne l'a pas empêcher de suivre ses études, elle a toujours le sourire et est formidable.

Un de ses frères a cette maladie mais elle est moins prononcée chez ce dernier. Du côté de son père, certains de la famille l'ont. Il y a une hérédité dans cette maladie mais il n'y a aucun traitement qui empêche les os de pousser.

moi c'est la fibromyalgie... je savais même pas que c'était classé en maladie orpheline j'ai découvert ça récemment... en même temps je m'en doutais : deux ans pour avoir un diagnostic, pas de traitement et aucune recherche en france...
bref, toute façon ça change rien... :arrow: :arrow:

Lodie a écrit:

ouais et moi je suis vert pour toi mon amour :(
si on peut faire quoi que je ce soit, je le ferais !

Coucou les filles, on monte un club ???
Moi aussi je viens de voir que ma charmante maladie était classée orpheline. C'est donc officiel, mais je m'en doutais depuis longtemps, vu le peu de crédits accordés en France comme de par le monde à l'étude de la maladie dont je suis atteinte et vu le peu de personnes touchées.

Je trouve que c'est ca le pire.
On est peu nombreux, donc, s'il existait un traitement, il ne se vendrait qu'à peu d'exemplaire, donc ca n'est pas interressant d'en développer un puisque de toute manière les ventes ne rembourseront jamais les frais investis dans la recherche.

Et oui : pour moi il y a dans le monde entier deux chercheurs qui travaillent sur ce que j'ai, ben moi je dis, c'est pas beaucoup !

Donc non seulement tout le monde nous oublie, ben oui, 3 pelés qui sont malades, ca interesse pas la terre entière, mais en plus, on a même pas le droit de compter sur l'espoir qu'un jour peut etre, on aura quelque chose pour vivre normalement ...

Allez courage les filles, on va pas se laisser abattre pour ca, non ?

Certainement pas Fanny Manon, une personne sur 50 000 est touché par ce qu'à mon homme, et aucun remède n'existe à part la chirurgie en cas de problème grave (compression cérébrale). Il faut savoir aussi que la chirurgie est très lourde, et qu'il peut rester sur la table, ou au choix devenir un légume.

Alors autant le laisser tel qu'il est pour l'instant, on fait confiance en l'avenir de la génétique. Mais baisser les bras on le fait régulièrement pour mieux remonter après ;)

Lodie a écrit:

en france je ne sais pas mais je peux te dire qu'en Belgique la recherche avance pas mal. Ma rhumatho s'est spécialisée dans ce domaine. Si un jour tu veux venir la consulter je te donne ses coordonnées en mp, a qu'à demander ;)